Ma `lumot

Meros usuli - DYT1 distoni

Meros usuli - DYT1 distoni



We are searching data for your request:

Forums and discussions:
Manuals and reference books:
Data from registers:
Wait the end of the search in all databases.
Upon completion, a link will appear to access the found materials.

Odamlarda homozigotli DYT1 mutatsiyasining tashuvchilari aniqlanmagan.

Bu distoni (DYT1) uchun irsiyat usuli autosomal dominant ekanligini anglatadimi? Bu mening fikrimcha, agar distoni uchun ikkala allel bo'lsa, u holda ikkala allelga ega bo'lgan odamlar kabi fenotipga ham ega bo'lishi kerak. qila olmaydi tashuvchilar bo'lish.


Sizning tavsifingiz to'g'ri. Ko'pgina genlar Mendelian genetikasida ko'rsatilgandek to'liq ustunlikni ko'rsatmaydi va meros deyarli har doim oddiy 1 gen/2 allel tizimiga qaraganda murakkabroqdir. Siz o'rganayotgan mutatsiya autosomal dominant sifatida tasniflanadi, lekin hatto heterozigotlar ham fenotipni ko'rsatmasligi mumkin. Mutatsiyaga ega bo'lgan va mutant fenotipni ko'rsatadigan populyatsiyaning ulushi penetratsiya deb ataladi va DYT1 uchun taxminan 30% ga baholangan.

http://www.omim.org/entry/128100?search=Dyt1&highlight=dyt1


Videoni tomosha qiling: Uzm. Dr. Fatma Efendizade- Distoni Hastalığı Pamukkale TV (Avgust 2022).